გენეტიკა მედიცინაში მე-20 საუკუნის დასაწყისში შემოიჭრა, თავდაპირველად ის მხოლოდ მცირე ქვესპეციალობას წარმოადგენდა, შემდეგ კი საყოველთაოდ აღიარებულ სამედიცინო დისციპლინად ჩამოყალიბდა. გენეტიკამ, როგორც მეცნიერებამ, განსაკუთრებით დიდი ადგილი დაიკავა მედიცინაში ,,ადამიანის გენომის პროექტის” შემდეგ, რომელიც მიზნად ადამიანის გენომის სრულ გაშიფვრას ისახავდა. გენომი არის სახეობის გენეტიკური ინფორმაციის შეჯამებული სახე. სამედიცინო გენეტიკა გახდა უფრო ფართო დარგის – გენომური მედიცინის ნაწილი. სამედიცინო გენეტიკა ორიენტირებულია არა მხოლოდ ადამიანზე, არამედ მთელ ოჯახზე. ოჯახის ანამნეზი არის პირველი და უმნიშვნელოვანესი საფეხური ნებისმიერი დაავადების ანალიზისას. მასზე დაყრდნობით შეიძლება გამოვლინდეს ავადმყოფის მემკვიდრული ბუნება, მემკვიდრეობის ტიპი და ექსპრესიის ცვალებადობა. ასევე ფასდება დაავადების რისკი ავადმყოფის ოჯახის წევრებისათვის. დღესდღეობით უკვე შესაძლებელია განისაზღვროს სხვადასხვა პოპულაციაში გენების ცვალებადობის სპექტრი და ფარგლები, რომელშიც ვრცელდება ცვალებადობის გავლენა. ეს მედიკოსებს სხვადასხვა დაავადებასთან ბრძოლას უადვილებს. გენეტიკის ფუნდამენტური პრინციპები გამოიყენება მედიცინის მრავალ დარგში. სავარაუდოდ წინ გვაქვს უდიდესი აღმოჩენები, რომლებიც მედიცინის განვითარებას კიდევ უფრო შეუწყობს ხელს.
